罗氏应用科学部实现外显组测序，大步迈向个性化医疗

　　

罗氏应用科学部旗下的两家公司，罗氏NimbleGen 和454 生命科学，开发出从个体基因组中重测序全部人类外显子的革新性技术，实现了个性化医疗中一个关键的里程碑。罗氏NimbleGen 推出了基于HD2 平台的序列捕获2.1M 人类外显子组芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人员可用单个芯片以及210 万个长寡核苷酸探针，来捕获基因组中的所有外显子（即外显子组，exome）。结合454 生命科学的Genome Sequencer FLX 系统，全世界的研究人员现在有能力评估任何个体外显组中的遗传变异。

人外显组测序被许多研究人员认为是重测序中的“圣杯”，它将带来重大的生物医学突破。外显子是基因组中与功能最为相关的部分，包含了短的DNA 片段，这些片段绘制出蛋白质的遗传蓝图。同样的，外显子组测序本身就可实现探索许多与多种常见及罕见疾病（如癌症和阿尔茨海默症）相关的功能变化。外显子组测序研究还有望阐明为什么有些疾病如糖尿病常常发生在特定人群中，并帮助揭开为什么药物只对部分个体或人群有效。

在NimbleGen 序列捕获人外显组芯片推出之前，外显子组的测序无论从技术上还是经济上都是不可行的，因为用于制备所有人类编码外显子的传统PCR 方法不但昂贵而且耗时。在2009 年，罗氏 NimbleGen 的序列捕获技术和454测序系统让完整的人外显子组测序成为现实，最终将产生技术进入研究流程，并促进个性化医疗的开发。

当被问到罗氏 NimbleGen 在利用序列捕获技术促进个性化医疗的作用时，罗氏NimbleGen 的首席执行官Gerd Maass 提到：“提供创新的、可靠的新一代工具，将大大降低DNA 测序的成本，并为生物疾病途径的探索开辟了更快的新手段。未来，通过这类突破性技术以及它们所提供的数据和知识，有望全面了解基因组的全部信息，并实现诊断、预防和治疗的个性化医疗策略。”

作为罗氏应用科学部之推动基因组学研究的承诺的一部分，NimbleGen 序列捕获人外显组芯片可与2008 年底推出的GS FLX Titanium 系列试剂盒共同使用，组成完整的解决方案。序列捕获芯片专为随后GS FLX Titanium 系列试剂盒的超高通量测序而优化，能准确检测基因组变异。新的GS FLX Titanium 试剂在原有的系列上进行扩展，为研究人员提供更好的测序能力，测序读长超过400bp，每次运行能获得超过一百万个读长。454 测序系统还包括了专门的分析工具，能对读长进行定位，并从NimbleGen 芯片捕获的DNA 数据中检测变异，从而更简单地解释结果。

单张人外显子组芯片上有210 万个长寡核苷酸探针（大于60mer），靶定约180,000 个人蛋白编码外显子和约700 个miRNA 外显子。芯片设计是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 数据库项目，它代表了鉴别高质量的人和小鼠蛋白编码区核心组的合作成果。对人外显组芯片感兴趣的研究人员如想了解更多，可以从罗氏NimbleGen 网站上下载注释文件， 搜索目的基因， 并检查探针的覆盖度（www.nimblegen.com/products/seqcap/delivery.html）。研究人员若想捕获5Mb 或以下的人基因组区域，可以使用NimbleGen 序列捕获385K 芯片，若想捕获5Mb －30Mb 的人基因组区域，可以使用NimbleGen 序列捕获2.1M 芯片。点击了解更多…

Roche NimbleGen 是具有专利的DNA 微阵列、耗材、仪器和服务的领先创造者、生产商和供应商。Roche NimbleGen 生产长寡核苷酸探针的高密度微阵列，为基因组和表观基因组变异的研究提供了更多的信息和更高质量的数据。这种性能的提高是通过Roche NimbleGen 专利的无膜芯片合成（MAS）技术，该技术使用了数字光处理和快速、高产的光化学技术，以极高的灵活性合成长寡核苷酸、高密度的DNA 微阵列。关于Roche NimbleGen 的更多信息，请访问公司网站www.nimblegen.com。

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