每星期测序15个人类基因组？！[创新技巧]

第一个人类基因组图谱花了13年，而现在一星期就能完成15个！不管你相不相信，这确实是真的。Sanger研究院在过去6个月内的测序总量已经达到1 TB，相当于300个人类基因组。而这一切都要归功于新一代测序技术。

Wellcome Trust Sanger研究院6个月内的测序量相当于300个人类基因组。这个研究院的测序总量已经达到了1,000,000,000,000个碱基，简直难以置信。这些序列数据将对全世界的研究者开放，帮助他们去了解基因在健康和疾病中的作用。科学家们将有能力去回答前几年想都不敢想的问题，人类医学遗传学也将因此而改变。

数据量是惊人的：研究院每2分钟产生的序列数据相当于国际DNA序列库1982-1987年储存量的总和。

Wellcome Trust Sanger研究测序技术的主管Harold Swerdlow博士表示：“我很高兴我们迅速采用了新一代的测序技术，成功推进了我们的生物医学研究。我们的内部项目，与外界的合作以及参与的大型国际计划都从中受益。”

Sanger研究院在很多大型计划担任主角，如千人基因组计划、国际癌症基因组联盟、以及Wellcome Trust病例控制学会的第二阶段。所有这些都依赖DNA序列来揭示与人类疾病有关的遗传变异。新一代测序也使研究院自身的研究项目得以实现。

负责人Allan Bradley教授表示，Sanger研究院之所以能够接受挑战，去回答那些让很多人畏缩的问题，是因为它以几乎无人可比的方式去探索重要的生物医学难题，而新一代测序是其中必不可少的一部分。

千人基因组计划在2008年1月启动，将以空前的准确性绘制DNA序列变异的图谱。这个计划预计在三年内完成，目前尚处在试验阶段。Sanger研究院已经提前完成了3000亿个碱基，超过了总数的一半。

这项计划的联合主管Richard Durbin博士表示，千人基因组计划是以前所未有的分辨率去探索人类基因组。我们的目标是雄心勃勃的，所有人都仍在学习，但是我们已经认识到，通过Sanger研究院和其他合作者的努力，千人基因组计划的结果将会对我们了解人类遗传学和疾病产生重大影响。

新一代的测序平台能够发现基因组中的一系列变异，从单个碱基变化（称为单核苷酸多态性，SNP）到大的区域缺失或重复（称为拷贝数变异，CNV）。在Sanger研究院以前领导的人类基因组计划和HapMap计划中，人们还没有重视CNV的变化。现在科学家们正利用手头的工具，来绘制CNV的图谱，并了解它们在常见病中的作用。

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科学家们利用新一代测序平台不仅仅能对付遗传变异。Sanger研究院的癌症基因组计划小组已经花了8年时间来搜索常见癌症中的变异基因。直到现在，这种方法还只是零散地覆盖了一部分样品或基因组上的部分区段。而利用新一代测序技术，许多癌症样品中的所有基因和基因区域都可以被同时研究。

癌症基因组计划的负责人Mike Stratton教授说：“我们已经发表了肺癌样品的研究结果，说明了癌症基因组的复杂性和多样性，在过去6个月我们得到的数据比前5年还要多。新一代测序技术的出现使我们能检索到癌症基因组中所有类型的体细胞变异，并开始对整个癌症基因组进行重测序，并最终获得几千种癌症中体细胞变异的完整目录。”

病原体测序小组还是利用传统的测序方法来对金黄色葡萄球菌MRSA、Cdiff和其他引起疟疾和睡眠病的寄生虫进行测序，他们也积累了大量的数据。

小组负责人Julian Parkhill教授表示，对付病原体，我们需要知道它们如何改变、它们如何获得新的能力去引起感染，以及它们如何在人群中传播。我们与越南和加德满都的同事合作，利用一种新技术来发现精确的变异，那将使我们了解伤寒在东南亚的传播。我们还与英国的同事合作，去调查MRSA和Cdiff如何在医院中蔓延。

在Sanger研究院，通过新一代测序平台产生的原始数据相当可观。现在每星期的过滤数据也超过了50TB（1TB = 1024 GB）。这些数据同时存储在本地及国际数据库中。

（生物通 余亮）