最详细的人类基因组多态性研究结果公布

2月21日的《Nature》杂志刊登了迄今为止内容最为广泛同时也是最为详细的人类基因组多态性研究结果。研究人员研究了跨越五大洲、29个人群中485个人的DNA，分析这些人的三种遗传多态性：单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）、单倍型（haplotypes）多态性和拷贝数多态性（copy-number variant, CNV）。研究得到的数据非常丰富，它第一次给出高精度的人类基因组多态性信息，提供了对人类基因组的全新认识。

　　

生物通报道：美国密西根大学和国家老龄化研究院的科学家在2月21日的《Nature》上发表对人类基因组多态性的研究结果，包括五大洲人类遗传变异的详细情况，内容极为丰富。

如同天文学家需要制造无比巨大的望远镜来探测遥远的星空，研究人类群体的遗传学家也需要最新的工具来探测DNA分子，以了解更多的细节，找出人类起源的更多新线索。

现在，由于核酸测序技术的改进和计算机运算速度的提升，分析研究数千个，甚至上万个遗传标签都不再是难题了。使用这些最新的技术进行研究，科学家们能够更精确地推断出人类群体之间的关系，以及远古时期人类的迁移活动。这在以前想都不敢想。

Noah Rosenberg和Andrew Singleton领导的这项最新研究，详细说明了人类基因组中500,000多个DNA标记，并分析了跨越五大洲的29个人群的遗传多态性。他们研究了485个人的DNA，分析这些人的三种遗传多态性，单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）、单倍型（haplotypes）多态性和拷贝数多态性（copy-number variant, CNV）。如果说基因组是一本包含30亿个字母的生命之书，那么单核苷酸多态性就是其中单个字母的变化，单倍型多态性代表着一个单词改变，而拷贝数多态性则是一整页的重复或脱落。

这个研究是史无前例的，与之前对人类群体进行世界性的研究对比，它所产生的数据详细100倍。研究结果和相关数据均免费公开发布。研究结果显示：

◆ 最近发现的一个人类遗传多态性，即CNVs是一个人类群体遗传学家可以利用的可靠工具，能用来加速发现疾病相关的基因。研究人员总共发现了507个全新的CNVs，它们是大块的DNA，包含高达1,000,000个连续的碱基序列，在人类的基因组中可能整个重复，也可能完全缺失。这些基因拷贝数目异常地增多或减少，会诱发各种不同的疾病。

◆ 现在有可能将一个人的祖先追溯到某个地理区域的单个人类群体。以前的研究发现可以对大范围“地理学上祖先”进行追溯，而这项新研究结果表明，越来越有可能定位一个人祖先的地理位置。

◆ 随着与非洲间距离的增加，人类的遗传多样性不断减少。非洲被认为是认为是人类的摇篮，出身于非洲的人们，比中东的人具有更大的遗传多样性。美洲原住民的基因组拥有最少的遗传多样性。结果，要寻找诱发疾病的基因，在美洲原住民中需要的遗传标记最少，在非洲人中则需要最多。

 

这个研究结果也支持了“人类起源于非洲”的观点。该结果也证实，100,000年前，人类从东非向东迁徙的过程中，连绵不断的迁移每一次都带走前一个人群的遗传多态性子集。这样，在迁徙的过程中遗传多样性就不断丢失。

 

研究得到的数据是如此的丰富，它第一次给出高精度的人类基因组多态性信息，提供了对人类基因组的全新认识。这些研究结果对了解人类的起源有帮助，对理解许多疾病的致病机理和寻找药物靶标也非常有意义。（生物通，揭鹰）

 

原始论文：

Mattias Jakobsson et al. Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451, 998-1003 (21 February 2008)