中国科学家Nature公布首个中国人个人基因组

多处研究机构组成的研究小组发布了第一张亚洲汉族个体的个人基因组，这一研究成果公布在最新一期（11月6号）《Nature》杂志上。

　　

生物通报道：来自深圳华大基因研究院，北京大学，中科院北京基因组研究所，南丹麦大学，加州大学伯克利分校，加拿大亚伯达大学等多处研究机构组成的研究小组发布了第一张亚洲汉族个体的个人基因组，这一研究成果公布在最新一期（11月6号）《Nature》杂志封面上。

文章的通讯作者是华大基因研究院的王俊博士和汪建博士（前者同为第一作者），主要工作在深圳华大基因研究院完成，今年10月刚刚宣布绘制完成大熊猫“晶晶”基因组序列图谱。目前正在进行这一“炎黄计划”、“国际千人基因组计划”及“国际大熊猫基因组计划”等重大项目。

汉族是一个历史从未中断过的、历史悠久的民族，也是世界上人口最多的民族。目前，汉族人口约为13亿，占世界总人口的19%，分布于世界各地。除中国两岸四地外，汉族在东南亚和北美洲也有较多分布。

在这篇文章中，研究人员以大规模平行测序技术（massively parallel signature sequencing，MPSS）为基础对整个基因组进行测序，测序量达到36倍覆盖率，并且比对了NCBI人类相关基因组，短阅读序列达到99.97％覆盖率，而且根据参考的基因组，研究人员利用唯一的mapped reads获得了一个92％亚洲个体基因组的高质量序列集合。同时研究人员从中识别出了大约300万个SNPs，其中13.6％在dbSNP数据库中没有出现过，基因型分析证明这些SNP具有高精确性和一致性。

除此之外，研究人员也将这些序列与另外两个个体基因组（J. D. Watson and J. C. Venter）进行了比较，因此现在，这些新的资源可与Venter、Watson 和NIH的参考序列结合起来使用。
这项研究成果证明了新一代测序技术在个人基因组方面的应用潜力，文章的讨论部分重点描述了这方面内容，有兴趣的读者可以看一下（目前这一文章是免费的）。

另外这一期的《Nature》还公布了另外两项大规模测序结果，一项是对来自西非Yoruba族群的一个人的基因组定性研究，另一项是对一个癌症基因组的首次全面测序，这个人是一个急性髓细胞白血病患者。
（生物通：张迪）
附：
王俊 博士导师
基因组组装、注释、表达、复制、比较基因组学等

研究员，博士生导师，现任中科院北京基因组研究所暨华大基因研究中心北京中心主管、生物信息学实验室主管；丹麦奥胡斯大学人类遗传学研究所及南丹麦大学人类遗传学生化及分子生物学系客座教授；北京大学生命科学学院客座教授。其研究领域涉及到基因组组装、注释、表达、复制、比较基因组学、分子进化、转录调控、多态性等多个领域。 e-mail: [e-mail]

汪建 博士导师
重大疾病及常见病诊断技术和临床医学研究

男，中国科学院北京基因组研究所研究员，博士生导师。主要研究领域：重大疾病及常见病诊断技术和临床医学研究；突发公共卫生事件应急处理技术。主要学术成就：人类基因组计划的“中国卷”和超级杂交水稻基因组研究；SARS病毒基因组测序及诊断试剂研究；防控高致病性禽流感研究；传染病与食品安全快速检测技术研究；先后共发表科学论文30余篇，并在《SCIENCE》、《NATURE》上发表、指导发表文章数篇。e-mail：[e-mail]
原文摘要：
The diploid genome sequence of an Asian individual

Here we present the first diploid genome sequence of an Asian individual. The genome was sequenced to 36-fold average coverage using massively parallel sequencing technology. We aligned the short reads onto the NCBI human reference genome to 99.97% coverage, and guided by the reference genome, we used uniquely mapped reads to assemble a high-quality consensus sequence for 92% of the Asian individual's genome. We identified approximately 3 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs) inside this region, of which 13.6% were not in the dbSNP database. Genotyping analysis showed that SNP identification had high accuracy and consistency, indicating the high sequence quality of this assembly. We also carried out heterozygote phasing and haplotype prediction against HapMap CHB and JPT haplotypes (Chinese and Japanese, respectively), sequence comparison with the two available individual genomes (J. D. Watson and J. C. Venter), and structural variation identification. These variations were considered for their potential biological impact. Our sequence data and analyses demonstrate the potential usefulness of next-generation sequencing technologies for personal genomics.