07盘点：关键技术突破带来基因研究飞跃

关键技术突破：致病基因研究飞跃

　　

生物通报道：10月《新闻周刊》亚洲版撰写封面文章指出，如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪，现2007年即将结束，那么今年生命科学研究的关键词是什么呢？关注度最高的新闻人物又有哪些呢？2007生命科学十大新闻评选即将在生物通拉开帏幕，通过网友投票及专家参考意见，我们将选出2007年最受瞩目的生命科学事件，以及科技风云人物，敬请关注。

近年来，对人类本身进行探索的基因研究成为全球的科研热点，各种新成果层出不穷。10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国人马丁·埃文斯，因为他们在改造活体内特定基因的“基因靶向”技术等方面做出了奠基性贡献。去年，两位美国科学家因为发现RNA干扰机制而获得当年度的诺贝尔生理学或医学奖。 因此也许正如《新闻周刊》提到的：2007年，正是基因研究的奇迹之年。

其中最值得关注的方向之一就是2007年科学家找到大量常见疾病的基因根源。就像美国《科学》杂志宣告的，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，“经过多年误打误撞后，基因猎手们感到自己终于包围了猎物。今年春天他们向前猛冲，因为他们一次次地发现，一种新的策略能够令他们甄别人类常见病背后的基因变异”。《自然》也表示，“发现致病基因的竞赛达到白热化程度。”

过去一两年中，有关I型和II型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节炎、高血压、冠心病、乳腺癌、肠癌和前列腺癌等常见疾病致病机理的研究成果大量涌现，其速度是生命科学历史上前所未有的。

这些研究成果的得来并不是没有印记的，技术突破是催生这一局面的主要原因。全基因组关联分析方法、基因芯片技术的进展以及基因测序成本直线下降等，都使科学家拥有了更为强大的猎捕疾病根源工具，导致近年来相关研究成果如雨后春笋般涌现。

《自然》子刊《自然遗传学》杂志网站上，编辑们曾向遗传学家提出了2007年“年度问题”：如果人类基因组测序费用降至1000美元，那将意味着什么？编辑们说，随着新技术的应用，人类基因组测序费用降至1000美元已经不是能不能、而是什么时候的问题了。

这样的问题在4年前还难以设想。2003年完成的人类基因组计划用了13年时间，耗费30亿美元。而今年5月，DNA（脱氧核糖核酸）双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森成为世界上拥有个体基因组图谱的第一人，“破译”他的基因组只用了2个月时间，耗费100万美元。按照这种速度，也许个性化医疗的时代不再遥远。到那时，医生将可通过分析你的基因组图谱，为你设计个性化医疗方案。一种最乐观的预测认为，这也许只要10年就能变为现实。

今年十月，来自美、加、中、日、英以及尼日利亚六国的研究人员组成的国际人类基因组单体型图谱协会（International HapMap Consortium）在10月18日出版的《自然》杂志上发表了两篇论文，宣告第二代人类遗传变异单体型图（Phase II HapMap）正式出炉，第一阶段的人类遗传变异图谱于2005年底公布。这张图谱上的基因标记数量约为前一图谱的三倍。该成果将为常见人类疾病研究注入强大动力，同时也有望带来更多关于环境因素塑造人类基因组的认识。（具体见第二代人类遗传变异单体型图出炉）

《新闻周刊》评论称，这些发现只是一场真正的概念和技术层面革命的序曲。就像物理学研究的成果震惊了整个20世纪，生命科学将在整个21世纪持续震撼这个世界。不出几年，医生或许就可以通过对你的个人基因组的电脑分析得出关于你健康前景的详细描述。而一种被称为RNA干扰素的新技术或许也可以让医生控制你的DNA“表达”方式，帮助你绕开潜在的健康陷阱。同样不需要很多年，困扰人类无数代的许多顽症如阿尔茨海默症、帕金森症、癌症和心脏病或许都将通过DNA技术被根除。如果这样的推论显得太过乐观，那么想想天花和脊髓灰质炎的消失就可以了。在天花和脊髓灰质炎令人类无计可施的时代，人们同样从未想到过有一天医学的发展能彻底扫除这些疾病。
（生物通：张迪）