新型芯片检测基因组疾病

　　

生物通报道：8月13日《Nature Genetics》一篇文章报道说：华盛顿大学和霍华德医学院研究人员新发现几种遗传性智力迟钝。其中一种是由于第17号染色体上跨越6个基因的大量DNA缺失引起的，这种患者面部特征、行为特征等明显，有助于医学鉴定中区别于其它相的症状。

 

研究人员通过检测290名智力迟钝儿童，鉴别出了这几种异常遗传事件。利用NimbleGen高清晰 CGH芯片能够精确测定基因缺失区域。论文第一作者、华盛顿大学Andrew Sharp 博士说：“NimbleGen能够依用户需要快速生产出oligo排列高密度芯片，芯片上携带了针对我们感兴趣的染色体区域的oligo，为我们的研究带来了方便。往往传统方法需要花费数月的实验，采用高清晰 CGH芯片一次即可完成，并且能够检测潜在的生物学特征和遗传疾病的机理。”

 

许多儿童中都能观察到17号染色体基因的大量缺失。根据目前所掌握的资料，这些缺失造成的智力迟钝几乎占到总发病率的1％，使17号染色体基因缺失成为智力迟钝最常见的病因。这种包括若干个基因在内的缺失，与一个经常反向的DNA区域有关，这种反向DNA在每5例欧洲血统中就有一例。令人感到好奇的是，17号染色体基因缺失似乎更倾向于发生在携带反向基因的儿童身上。

 

研究依据的假说为：包含不稳定“热点”区域的基因组在引起基因组疾病中发挥关键作用。这些“热点”区域通过片段复制(segmental duplications)而出现在染色体两端。这些区域的复制“困惑”基因组，使基因组在这些区域发生复制、颠倒甚至自删除。（生物通记者 子元）