《自然》演绎人类基因组计划终结篇：最长染色体测序结果

　　

生物通报道：每一个人类染色体序列结果的揭示都为科学家们研究了解基因组结构，变异以及进化提供了许多信息，来自英国Wellcome Trust Sanger学院（The Wellcome Trust Sanger Institute and colleagues），以及美国杜克大学大学人类遗传学中心等研究机构的研究人员联合在Nature杂志上公布了人类基因组第1号染色体序列，完成了人类基因组染色体最长以及最后一个测序。

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人类染色体包括了23对染色体（22对常染色体和性染色体），其中最大最长的是1号染色体，最小的是22号和21号染色体，都是由4种碱基（A，T，C，G）组成，由于1号染色体的起始碱基是C，所以我们人类基因组的第一个碱基就是C胞嘧啶。

（人类染色体的扫描显微图）

1号染色体是一条包含了3,141个基因和991个假基因（其中许多编码重复序列）的基因密集型染色体，这些基因的突变或者重组在癌症细胞里普遍存在，并且也与帕金森氏病、老人痴呆症、高胆固醇、智障等疾病相关。通过对序列的分析，研究人员也发现一些序列变化揭示了有关人类适配性（human fitness）和一些未知功能区域的特定基因的近期筛选信号，而且引起大强度变化热点区域的小尺寸（Fine-scale）重组也富集在这些序列周围。这些都为更好的理解基因与疾病关系提供了重要资料。

人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着1号染色体的测序结果的公布，人类基因组所有染色体测序完成，来自杜克大学Simon Gregory博士表示最后和最长的人类染色体序列的公布，表示人类基因组工程的完成，也标志著建立在人类基因组序列上的生物和医学研究正不断壮大。

当然，正如Sanger学院写的：测序从本质上来说从来就没有什么结束，它也不是基因组的解答，它仅仅只是一些基本信息，通过这些信息能让我们真正的目的——生物学——加速发展。人类基因组染色体的测序完成并不代表我们对人类基因组的完全了解，反而甚至可以说只是一个小小的开端，人类对于自身奥妙的探究其实也才刚刚开始。
（生物通：张迪）

原文：
Nature 441, 315-321 (18 May 2006)
The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1
[Abstract]

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