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研究发现引起干皮症、湿疹和哮喘的基因
【字体： 大 中 小 】 时间：2006年03月29日 来源：教育部科技发展中心
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英国邓迪大学皮肤遗传病专家同来自都柏林、格拉斯哥、西雅图及哥本哈根的专家们合作，发现了引发干皮症及鳞状皮肤和使个体易患湿疹的基因，以及一些引发个体并发湿疹和哮喘的基因。这一研究工作分两篇论文发表在三月和四月的顶尖遗传学杂志《自然.遗传学》上。
目前，对湿疹和寻常鱼鳞病只能采用对症治疗的办法，使用皮肤软化剂和一些药膏阻止皮肤过度干燥或使用抗炎药物处理湿疹皮肤的炎症。现在与此疾病相关的基因已经被找到了，因此开发一种新的更为有效的根治这种疾病的手段成为可能，而不是仅仅治疗表面症状。邓迪科研组已经开始研发治疗和阻止这种疾病发生的方法。
这个基因可以产生聚角蛋白微丝蛋白，这个蛋白可以在皮肤最外面的粘层被发现。这个蛋白对于皮肤阻碍外来物起着重要作用，帮助皮肤在最外层形成保护性粘层，阻止水和外来物质的侵入。减少或者缺失这样的蛋白可以削弱形成皮肤屏障。结果，皮肤会很快的干燥，，最外皮肤的粘层很难会形成并且会持续的脱落。如果聚角蛋白微丝蛋白基因变异，外来物质会轻易的进入皮肤，通过免疫系统可以体现出来－可以解释为皮肤的发炎（湿症）。一些人，免疫系统充塞于渗漏的皮肤下面，结果当外来物质进入肺中，会导致哮喘。
研究的第一步，由Dundee 的Irwin McLean教授和Frances Smith博士和都柏林的儿童医院的皮肤学病同事Alan Irvine教授领导，发现大约10％的欧洲人聚角蛋白微丝蛋白基因关闭，导致了皮肤干燥，皮肤生磷（鱼鳞癣）。大约500万的英国人之产生相当于50％正常数量的聚角蛋白微丝蛋白，这样产生了皮肤干燥和轻微脱落。大约500人有一个，或者120，000个英国人，通过基因变异使得这个基因缺失，不产生聚角蛋白微丝蛋白，这些人有着严重和持久的症状，需要特殊的治疗。研究的第二步，许多人在患有鱼鳞病同时患有湿症。进一步的研究表明鱼鳞病，湿症和哮喘之间有着必然的联系。Smith和Irvine，和Dundee的呼吸科Colin Palmer and Somnath Mukhopadhyay，根本哈根的Hans Bisgaard i教授，通过四个独立的试验表明了聚角蛋白微丝蛋白基因的缺陷对于患有湿症和与湿疹相关的哮喘是一个主要的预示因素。
一个显著的聚角蛋白微丝蛋白的基因变异与湿症之间的联系受鱼鳞病的影响。大约三分之二的患有湿症的爱尔兰儿童被发现带有聚角蛋白微丝蛋白基因缺失。在研究了苏格兰的患有哮喘的儿童之后，发现在患有湿症和哮喘两种症状的儿童与聚角蛋白微丝蛋白变异有关。在研究了丹麦婴儿的第一年的医疗记录的中，发现聚角蛋白微丝蛋白变异与湿症有着强烈的联系。研究表明丹麦有60％的携带聚角蛋白微丝蛋白变异的基因会在两岁之前患上湿症。
大约500万的英国人携带变异的聚角蛋白微丝蛋白基因，这些人皮肤会干燥，会被预先诊断为患湿症，甚至哮喘。世界范围内，大约6000万人被估计带有这类基因缺失，超过100万的人被估计患有此类严重的症状。Dundee小组已经有证据表明在其他人种中有不同的聚角蛋白微丝蛋白变异，这样似乎证明了聚角蛋白微丝蛋白的减少和缺失是在全球范围内引起皮肤干燥和湿症的主要原因。
