基因疗法治疗血友病新进展

　　

生物通报道：血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ，又称血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又称血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）。血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传，一般由女性传递，男性发病。血友病丙较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。

最近，科学家为一名患有严重血友病的澳洲医生注射了一个血液凝结的基因，使他暂时免于出血不止的危机。这个治疗虽然最后因为免疫系统反应而失败，但是专家们希望可以抑制免疫反应几个月，而成为有效的血友病长期治疗。

35岁的医生Chris Troedson，是血友病基因疗法国际试验的七名患者之一，澳洲的血友病患者约有1,800人。

他接受了Christmas疾病基因的复制版本，该基因编码的蛋白质为凝血因子IX，某些血友病患者从母亲遗传到基因缺陷，因此缺少这种凝血因子。

治疗中，这个基因被装载在无毒的病毒——腺病毒相关病毒(AAV)中，并通过导管注射给小鼠使其进入养活肝脏的血管。

带着这种基因的病毒渗入Troedson医师的肝脏细胞，并使细胞制造凝血因子IX。经过注射后，研究人员发现Troedson可以制造这种凝血因子IX长达10个星期。虽然他的凝血因子IX含量最后还是回到治疗之前，但是Troedson 表示，自从他在2002 年10月接受了治疗后，他出血不止的事件次数已经明显地减少了。

研究人员认为，基因疗法的效果最后消失的原因是因为Troedson 的免疫系统攻击了附在肝脏细胞上的AAV 病毒，因此使细胞无法继续制造凝血因子。

研究人员推测，如果将免疫系统抑制几个月，患者的身体将不再攻击运输基因的病毒并会允许它依附在肝脏中，也许就可以永久地治疗这种严重的疾病。（生物通记者杨遥）