生物通综合报道：中国科学家继成功参与并完成国际遗传变异图谱计划之后，又成功绘制了中国人21号染色体的遗传差异图谱，这项重要的科研成果日前已发表在国际权威杂志《美国科学院院报》（PNAS）上。
完成国际人类单体型计划（HapMap）后，国家人类基因组南方研究中心的黄薇研究员领导的课题组继续利用人类21号染色体的单核苷酸多态性（SNP），在中国人群中对不同人群的基因组连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）进行比较分析研究，从理论上探讨其形成中群体扩张和重组的作用。这项研究展示出中国人群基因组中遗传变异相互关联的结构特征。历经3年不断的研究，终于绘制出更细致、更系统的“中国版”21号染色体差异图谱。
据黄薇介绍，研究人员分析了300多个来自汉族、苗族、壮族、佤族、维吾尔族等代表性群体，以及世界其它对照人群中约2000多万个基因分型的样本后发现：SNP位点频率差异是造成人群遗传相关特征差异的根本原因，正是这种差异，导致了人类不同个体对药物疗效、有毒物质以及环境因素等产生不同反应。
这项工作除了国家人类基因组南方研究中心参与外还联合了复旦大学生命科学院、上海交通大学医学院、瑞金医院上海血液学研究所、中国科学院－马普学会计算生物学伙伴研究所等单位和上海生物芯片有限公司、上海南方基因科技有限公司等企业（生物通编辑 朱方雨）。
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Linkage disequilibrium sharing and haplotype-tagged SNP portability between populations
Abstract：The discovery of the block-like structure of linkage disequilibrium (LD) in human populations holds the promise of delineating the etiology of common diseases. However, understanding the magnitude, mechanism, and utility of between-population LD sharing is critical for future genome-wide association studies. In this study, substantial LD sharing between six non-African populations was observed, although much less between African-American and non-African, based on 20,000 SNPs of chromosome 21. We also demonstrated the respective roles of recombination and demographic events in shaping LD sharing. Furthermore, we showed that the haplotype-tagged SNPs chosen from one population are portable to the others in East Asia. Therefore, we concluded that the magnitude of LD sharing between human populations justifies the use of representative populations for selecting haplotype-tagged SNPs in genome-wide association studies of complex diseases.
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新闻连接：
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