数据共享里程碑：全新全基因组研究数据库公布

　　

生物通报道：来自美国国立卫生研究院NIH12月13日的消息，NIH部门之一：美国国立医学图书馆（National Library of Medicine，NLM）宣布推出dbGaP——一个有关全基因组范围（genome wide association，GWA)内资料档案的全新数据库。

GWA研究揭示了特异基因（基因型信息）与显著表型，比如血压，体重之间的关联，以及一种疾病或者情况（表型信息）是否会发生，表型和基因型数据之间的联系也告诉了我们一些也许影响疾病过程或者情况的基因信息，这对于更好的了解基因，以及发展治疗方法和手段十分重要。

dbGap，基于基因型和表型相关数据，可以第一时间提供给感兴趣的研究人员所有的研究资料，以及测定变量（measured variables）的摘要（以组织性的或者搜索性网页形式），也可以提供一些基因与筛选表型之间统计相关性水平的pre-computed分析。其中基因型数据主要是利用高通量基因分型芯片进行目标DNA单核苷酸多态性分析（SNPs）。

dbGaP最开始将开放两项研究内容：由国立眼科研究所（National Eye Institute）资助的衰老相关眼疾研究（the Age-Related Eye Diseases Study，AREDS)，以及国立神经失序与中风帕金森症研究院（the National Institute of Neurological Disorders and Stroke Parkinsonism）的相关研究。前者包含了老年黄斑病变（Age-related Macular Degeneration，简称AMD）和老年性白内障（age-related cataracts）临床过程多通道预期研究，包含600份资料。后者则是聚集DNA，细胞系样品和详细表型数据的2573份资料。

这一数据库将由国家生物技术中心(National Center for Biotechnology）管理和发展。NLM主任Donald Lindberg认为这一计划是“数据分享的里程碑”，并且“是获得之前不能获得的基因型-表型关联研究内容的一种方法”，“也许会引导大量假说产生”。
（生物通：张迪）

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