PNAS：全线拯救细胞的基因治疗（上）

　　生物通报道：基因治疗是指运用DNA转移来治疗甚至预防人类疾患。确切地说，它指的是遗传信息相关的特异性DNA序列的转移，是一项高度集成、综合性高难度的生物技术。基因治疗最初是以治疗单基因遗传病为主，而现已广泛应用于肿瘤等疾病的治疗研究。 斯坦福大学医学院的一项新研究显示，一种有潜力治疗皮肤病和血友病的基因治疗技术有一天可能用于治疗肌肉萎缩。这项研究将公布在2006年1月2日的Proceedings of the National Academy of Sciences上。 斯坦福的研究人员利用基因治疗方法将抗肌肉萎缩蛋白dystrophin基因的一个健康拷贝引入到发生了类似肌肉萎缩症状的小鼠中。在美国，大约有20000个患有这种疾病的最常见形式的病人的Dystrophin基因发生了突变，并导致产生一种缺陷性蛋白。 利用基因疗法治疗肌肉萎缩并不是新的想法。研究人员一直以来都在尝试用不同的技术来进行基因治疗，并且取得了不同程度的成功。但是，其中的一个难点是如何能将让基因进入到整个身体的肌肉细胞中。另外一个挑战就是要诱使这些细胞一直能够制造出这种基因编码的治疗性蛋白质。 Thomas Rando和Carmen Bertoni博士使用了Michele Calos博士发明的基因治疗技术。这种方法的一个最重要的优势是能够长期治疗多种遗传疾病，其中就包括肌肉萎缩。 在肌肉萎缩疾病中，肌肉细胞发生了降解并且逐渐被脂肪所替代。最终，患者只能以轮椅代步，并常在20来岁时就死亡。目前还没有有效的药物和方法来治愈这种疾病，因此尽管存在诸多挑战，而基因治疗仍然是根治这种疾病的一大希望。 PNAS上的这篇论文凸现了基因疗法成功的另外一个必须条件：引入的基因必须能够大量制造健康的dystrophin蛋白质，才能修复整个肌肉细胞。之前的肌肉萎缩基因治疗研究都忽略了引入的dystrophin是否能沿着整个细长的肌肉细胞扩散的问题。（生物通记者杨遥） ……To be continued……