Nature封面：人类单体型图结果公布

　　

生物通报道：本周Nature的封面故事是最近初步完成的人类基因组单体型图谱，封面的图片描绘的是来自三个不同地理区域的人基因组中在CFTR基因（囊肿性纤维化基因，一种遗传疾病）基因附近序列的差异。

图为国际人类基因研究学会主任弗朗西丝-柯林斯手持近期出版的《自然》杂志介绍其中“HapMap”计划的研究进展

在人类基因组的30亿个碱基对中，不同人之间大部分碱基是相同的。但仅仅少量30万至60万个关键区域的不同就可以对遗传疾病作出鉴定和治疗。这种单核苷酸的改变通常以单体型（haplotype）*的形式出现。国际单体型图谱项目已经从来自数个不同人群测出超过百万个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP），这次将初步工作的公布象征着单体型图谱工作的一个重大里程碑。项目旨在建立一个帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应相关基因的公众资源。

*生物通注：一条染色体上两个或两个以上的多态性位点状态（等位基因）的组合叫作染色体单体型 (haplotype)。

表：单体型图谱完成概况

Centre	Chromosomes	Technology
RIKEN	11, 14, 15, 16, 17, 19	Third Wave Invader1
Wellcome Trust Sanger Institute	1, 6, 10, 13, 20	Illumina BeadArray
McGill University and Ge′nome Que′bec Innovation Centre	2, 4p	Illumina BeadArray
Chinese HapMap Consortium2	3, 8p, 21	Sequenom MassExtend, Illumina BeadArray
Illumina	8q, 9, 18q, 22, X	Illumina BeadArray
Broad Institute of Harvard and MIT	4q, 7q, 18p, Y, mtDNA	Sequenom MassExtend, Illumina BeadArray
Baylor College of Medicine with ParAllele BioScience	12	ParAllele MIP
University of California, San Francisco, with Washington University in St Louis	7p	PerkinElmer AcycloPrime-FP
Perlegen Sciences	5Mb (ENCODE) on 2, 4, 7,8, 9, 12, 18 in CEU	High-density oligonucleotide array

1 关于Invader技术，生物通有相关介绍核心PCR专利过期后，核酸检测市场新星

2 中国单体型图谱协会包括：北京基因组研究所（华大基因）、中国国家人类基因组中心北京办事处、香港大学、香港科技大学，中国香港大学和中国国家人类基因组中心上海办事处。

这些单核苷酸多态性就像是分布很近的DNA位置标志，对其标志点的追踪，既可以更容易地发现与人类主要疾病相关的基因，例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等；同时还可以对每个人对特定药物做出的反应进行分析确定。

　　来自杜克大学的研究人员在《自然》杂志的一篇评论文章中指出，尽管目前还不清楚单体型图谱项目将会在哪些方面对人类的健康事业做出贡献，但是仅就现阶段研究成果而言，对这些变异基因片段的确定，将首先极大的帮助科学家弄清特殊药物在特定患者体内反应的遗传特性，这其中所获得的研究成果，在不久的将来都会被实际应用到改进疾病诊疗和医务护理领域中（生物通记者 朱方雨）。

连锁不稳定性（linkage disequilibrium, LD）幅度的长度

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