线粒体基因造成基因组损伤

　　

生物通报道：尽管一个细胞的核通常是细胞的指挥中心，但线粒体也同样重要。线粒体是细胞的动力工厂，如果没有它们，所有细胞的活动将会迅速并永久地终止。它们的起源可能是曾经自由生活的细菌。线粒体有自己的DNA——人类线粒体中单个“环状染色体”包含了37个基因。然而，大多数线粒体的假定原始基因（presumed ancestral gene）已经被转移到了细胞核中，这样能够更好的接受宿主调控。

或许在数亿年前这些线粒体基因被迁移后一直在新管理环境下忠实地完成自己的工作。但是Miria Ricchetti和同事的研究表明，整合进核基因组中的超过200个线粒体遗传片断并非如此完美——直到今天，它们还在不断的入侵人类基因组，并且其大部分继续存留在核基因中，因此可能干扰基因组并导致人类疾病的发生。

通过对整个人类基因组进行扫描，Ricchetti和同事发现总共有211个起源于线粒体的核序列（nuclear sequences of mitochondrial origin， NUMTs）。他们从中挑选出42个用于进一步的研究,这些基因似乎是融入时间最短的基因。在观察过程中，研究人员发现很难在非编码区的DNA中找到这些NUMTs，它们更倾向于插入到活性较高的基因中，因此这种插入能够引发疾病。最近就发现一例血友病患者中一个NUMTs插入了凝血基因之中而导致疾病。

尽管还需要了解NUMT插入的功能和插入时的动力学情况，但它们潜在的危害表明许多NUMTs是有选择性的插入而不像一些碎片那样随机弄乱我们的基因组。与人类种族中的不同分布相结合，这种插入使得它们成为追踪人类进化和迁移的长期和短期趋势的很有价值的标记物。