脑癌中PIK3CA基因发生连串突变

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生物通报道：研究发现在五种类型的脑癌中，编码一种特定信号激酶的基因PIK3CA上有两个突变热点区域很容易发生一系列的突变。研究的相关文章发表在8月1日的Cancer Research上。

研究的领导者Hai Yan博士说，PIK3CA基因的突变是脑瘤发展中的一部分，而不是因为代间遗传获得的。
“已经知道30％的结肠癌、胃癌以及胶质细胞瘤中PIK3CA发生了突变，这种突变还存在于乳腺癌和肺癌中（比率较小），”Yan说。“我们的研究证明突变PIK3CA基因与较广泛的成人和小儿脑瘤之间存在一定的联系。”

PIK3CA是编码脂质激酶基因家族的一员，这种激酶能修饰脂肪分子并指导细胞生长、变形和移动。目前，激酶已经成为药物发展策略的焦点，例如肿瘤抑制药物Gleevec就是一种蛋白激酶抑制剂，已经应用于临床抑制肿瘤的生长。

Yan和同事在PIK3CA基因的两个特定区域——外显子9和20，找出了13个突变。已经确定14％的间变性少突胶质细胞瘤（anaplastic oligodendrogliomas）、5％的成神经管细胞瘤和成胶质细胞瘤以及3％的间变性星状细胞瘤（anaplastic astrocytomas）中发生这些突变。在室管膜瘤或低级星状细胞瘤中没有发现PIK3CA突变。

Yan说，将PIK3CA确定成一种与脑癌有关的致癌基因将为筛查疾病分型从而制订个性化治疗方案打开了大门，也为以控制脑癌发展为目标的定向分子治疗开辟了道路。这些研究得到了美国国家卫生中心和儿童脑瘤基金的资助。（Yang Shujuan）