研究发现导致亨廷顿氏症的蛋白

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[生物通讯]一个基因突变导致的异常高钙水平可能是引起亨廷顿氏症相关神经元死亡的原因。亨廷顿氏症是一种遗传性神经退行性病变，特点是大脑和身体退化，目前尚无治愈方法。

这个基因突变是德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现的，有关研究发表在最新一期的《神经元》杂志上，为探索大脑叫做纹状体的结构的选择性神经元死亡的起因提供了新线索。这个区域的神经元控制着情绪、机体运动以及其它几个神经过程，包括成瘾。

自1993年首次发现亨廷顿基因(Htt)以来，研究人员就一直在探索究竟是什么引起纹状体中某些神经元的死亡，从而导致亨廷顿氏症。

“现在还不清楚为什么亨廷顿氏症中只有纹状体的神经元受影响。”文章的高级作者、生理学副教授Ilya Bezprozvanny博士称。“我们发现这种突变形式的亨廷顿蛋白使神经元内的钙水平异常地高，这可能是导致神经元死亡的原因。

“这是首次获得突变亨廷顿基因如何杀死纹状体神经元的一些线索，为寻找亨廷顿氏症治疗方法开辟了一个新领域。”

钙诱导神经递质信号的释放，这个过程启动大脑神经元之间的交流。但钙过多也会杀死神经元，Bezprozvanny 博士称。

研究人员希望根据这一发现能开发出阻断一个与纹状体神经元的钙信号传导有关的受体的活性，由此或许可以延缓亨廷顿氏症的进程。目前，研究人员正在研究表达这个突变形式Htt的转基因小鼠模型。

“我们将对小鼠模型进行生化和细胞研究来检验我们的假说。”他说。

这项研究由美国国家卫生院、Welch基金会、美国亨廷氏症协会和遗传病基金会资助。其他研究人员包括德克萨斯大学基础神经科学中心的讲师Anton Maximov博士、生理学博士后、文章的第一作者Tie-Shan Tang博士、生理学博士后Huiping Tu和生理学研究助理Zhengnan Wang博士。加拿大不列颠哥伦比亚大学的研究人员也做出了贡献。（生物通编译）