人类14号染色体的精确测序完成

　　[AD340X300]

    [生物通讯]一个国际研究小组日前公布了人类14号染色体的全长序列数据，这是迄今完成测序的最长的一条染色体，从而为不断扩增的遗传信息库又增添了新的一卷。

    人类14号染色体测序的完成为无数疾病的治疗带来了新的希望，研究作者指出：14号染色体含有与关键免疫系统功能有关的基因，以及与超过60种疾病相关的基因。这些疾病包括早发型阿尔茨海默氏症以及其它神经退行性疾病等。

    识别出导致这些破坏性极大的疾病基因的序列将有助于疾病的治疗，研究的作者、Genoscope法国国家测序中心的Roland Heilig认为。

    人类细胞通常含有23对染色体，每一对都包含来自双亲的染色体各一条。这些染色体上携带着基因－执行特殊功能的小DNA片段。

    Heilig 和他的同事发现，14号染色体上含有1,050个基因和基因片段，而且似乎还含有393个非活性的“假基因”。

    在接受路透社健康专栏采访时，Heilig表示，他和他的同事希望14号染色体测序的完成会被证明是检查遗传疾病的有用工具。

    14号染色体上携带的基因与一些疾病有关，其中包括早发型阿尔茨海默氏症，这是一种发作30岁中后期的疾病。

    其它与该染色体上基因相关的疾病还包括痉挛性截瘫－－以腿部肌肉逐渐耗损和僵硬为特点的神经退行性疾病，和引起早发失聪和逐渐失明的尤塞氏综合症（Usher Syndrome）。

    测序导致疾病的变异基因，有一天会导致这些疾病新疗法的产生。Heilig认为，研究人员可能开发出靶向变异基因产生的蛋白的疾病疗法。虽然基因治疗技术的成功率还比较低，但他相信，经过努力总有一天能够用健康基因替换掉变异基因。

    “基因序列可以使我们了解基因的功能，由此可能研制出能够恢复该基因编码的蛋白的药物。”Heilig 说。

    Heilig指出，14号染色体是迄今测序完毕的第4条人类染色体，不同于早先的序列，这个最新的序列完整而精确，没有空隙。

    参与该计划的其它研究人员还包括美国西雅图系统生物学研究所的研究人员，和密苏里州华盛顿大学基因组测序中心的研究人员。

    相关论文将发表在Nature 2003年第一期上，论文题目为：The DNA Sequence and Analysis of Human Chromosome 14

生物通编译自 Reuters health