专访余永国：从试错模式到精准诊断，未知病因不用再彷徨等待
“出现异常症状，需要进一步基因检测的指征很多，这里不能一一列出，”来自上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科的余永国医师说，“一般考虑到遗传因素致病可能，就可以进行相应的遗传检测”。

余永国医师早年曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验，他说，“传统的诊断策略是试错模式，医生必需预先诊断……，现代生物医学新技术，尤其是二代测序的临床应用，将会颠覆传统的诊断策略，诊断模式可以一步到位精准诊断。”…… [详细内容]

罕见病的定义目前并不统一，有专业协会定义为万分之一，有专业协会定义为百万分之一，目前大家比较认可的罕见病定义为万分之一；罕见病虽然发病率低，但病种多，加上中国人口基数大，故而罕见病的总数非常非常众多，全球很罕见的罕见病，在中国会有大量的报道，比如苯丙酮尿症，发病率1.7万分之一，在我们新华医院目前已经积累3000例确诊的患者，这个数字是非常庞大的……

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传统的诊断策略是试错模式，医生必需预先诊断，再通过基因检测验证，且适用于医生所认识的少数疾病，诊断过程是由外及里，先通过临床特征，再借助实验室检查，然后到基因；随着现代生物医学新技术，尤其是二代测序的临床应用……

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很多原因不明的罕见病随着二代测序技术的发展被大家诊断认知，比如不明原因智力落后，癫痫等，还比如我们现在临床还开展一个致病基因的二代测序项目，对于一个不被认知的疾病或者不熟悉的疾病，直接做3000多个基因的panel，很多患者得到明确诊断，明确诊断率大约在33%左右……

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医疗级测序我们现在有PGM、Proton的测序平台，同时也购置了Illumina的Nextseq-500和Miseq平台，每个平台有各自的特点，通量，测序质量，速度，测序时间，成本均不一样，需要按照临床和性价比综合考虑取舍；目前各类机器产生的数据均可以应用于临床，但是弱点和弊端主要是费用相当昂贵，步骤繁琐，分析较复杂……

余永国，儿科学博士，副主任医师，硕士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师，同时兼任上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人、课题组PI，浦江学者，美国哈佛大学博士后。

近5年来，余永国承担多项国家级及市级课题；发表SCI论文近30篇(总影响因子>100分)，回国后，成功搭建了基因芯片和二代测序诊断与研究平台；目前担任中国医师协会青春期医学专业委员会青春期临床遗传学组委员兼秘书，中国医师协会青春期医学专业委员会青年学组副组长，上海市医学会儿科分会内分泌遗传学组委员，上海市医学会青年学组委员和上海市医学会检验学组分子诊断专业委员。

擅长常见儿童内分泌遗传代谢性疾病,比如矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺、糖尿病、遗传代谢等疾患的诊治，同时擅长针对不明原因智力落后、多发畸形、发育迟缓等遗传病因诊断。