■ 导语:2014年11月,第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办,此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下,创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录……
王擎:“魔咒”心脏病-从基因到疾病诊断与治疗 来自华中科技大学生命科学与技术学院、华中科技大学人类基因组研究中心的王擎教授曾在1995年发现了长QT综合征(LQTs)的第一个致病基因,是长QT综合征和心律失常遗传学的奠基人,2003年发现冠心病的第一个致病基因,2004年又发现了一个新的血管形成因子,2005年发现第一个epilepsy和paroxysmal dyskinesia并存征基因,还于2008年发现了首个常染色体隐形遗传房颤致病基因…… [详细内容]
王擎 1984年毕业于甘肃农业大学农学系,于1993年获美国常春藤(Ivy League)八大名校之一的康奈尔大学(Cornell University,美国纽约)遗传学和发育生物学专业博士。现任华中科技大学教授,长江学者,华中科技大学生命科学与技术学院院长、华中科技大学人类基因组研究中心主任、美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任。
◆ 心率失常研究新进展:
全基因组关联研究误导心律失常风险基因 虽然有全基因组关联研究认为,SCN10A基因的DNA变异与心律失常风险增高有关,但是该基因对心脏的电活动有何直接影响尚不明确。目前,来自芝加哥大学的科学家们发现,这些SCN10A变异可调节一个不同的基因——SCN5A——的功能,该基因可能是引起心律失常风险的主要基因……
斑马鱼帮助发现致命性心肌病治疗药物 PNAS解析调控心脏收缩的争议蛋白 Nature发表再生医学重要成果
◆ 心脏病治疗新进展:
NEJM:单基因错误可预防心脏病 根据华盛顿大学医学院、麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的一项最新研究表明,可关闭一个单基因的罕见突变,与胆固醇水平降低、心脏病风险的降低50%有关。
Nature:日常水果中的天然保健物质 老年瓣膜性心脏病“不开胸”时代开启 胞外体,干细胞修复心脏的秘方
◆ 心脏病致病基因 :
《Cell Reports》:科学家解析神秘的心脏病基因 来自渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员,于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究,阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。
心脏病关键风险因子相关的新基因 Nature发布p53惊人发现:踩下细胞变身的开关 华南理工学子首登《细胞》封面故事