■ 导语：近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题……
彭智宇：一块钱一种疾病检测 来自华大基因旗下华大医学的相关负责人彭智宇在接受采访的时候就表示，基因技术的发展可以帮助罕见病患者确诊，目前华大医学可以针对约600多种罕见病进行产前诊断，在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，从源头上遏制罕见病。而且目前华大基因也在进行“千人基因组”计划，希望能从基因组中发现更多疾病信息…… [详细内容]
彭智宇 华大基因华南区负责人 华大医学副总裁
◆ 遗传罕见病可预防可干预：
在《中国梦想秀》里就有一位不食人间烟火的孩子，这个年仅5岁的小女孩欣欣患有苯丙酮尿症(PKU)，由于无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，因此无法正常食用平时的肉，蛋，鱼，奶等含蛋白质食物。对于这些患病孩子来说，别人吃的香喷喷的东西，他们只能看着嘴馋。 基因检测揭秘男孩的罕见疾病 “疑难杂症”的基因秘密 大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
◆ 一块钱一种疾病检测：
苯丙酮尿症是少数几种可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗，才能保证患儿智力正常发育。由于患儿出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出，因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法，产前诊断是遏制发生疾病的重要手段。 罕见病系列报道：单基因遗传病基因检测 北京大学等“渐冻人”基因检测技术获突破 安吉丽娜效应：基因检测人数激增
◆ 华大医学的“生死”博弈：
对于这一方面，华大基因旗下的华大医学也在下一盘棋，彭智宇说，“这两年，华大在基因技术应用方面发展的越来越快，比如医学这一块，我们就有‘生死’两大布局，‘生’即对于患者增加类似肿瘤个体化诊疗基因检测等临床应用，‘死’就是确保生育健康这方面。” 华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认 聚焦第二届国际罕见病联盟会议 让“罕见”不再罕见 首个枣基因组测序重大研究成果发表于《自然•通讯》杂志
