■ 导语：2014年11月，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举办，此次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录……
黄如方：只要有生命的传承，就有可能发生罕见病 自2007年起，黄如方就与王奕鸥一起，发起创立瓷娃娃关怀协会。这位身高只有1米的罕见病患者凭借着自己在各类公益项目中的经验，以及与其他病友之间的沟通联系，在帮助他人的同时也对国内罕见病发展状况逐步增加了认识…… [详细内容]
黄如方 2007年5月，黄如方与王奕鸥一起，发起创立瓷娃娃关怀协会。致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重，消除对于他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。
◆ 罕见病研究新进展 ：
CG新技术在罕见病诊断上的应用 就目前而言，许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源，且往往非常严重，因此，罕见病的诊断和预防就显得十分重要。7日下午，华大基因的高级副总裁、Complete Genomics的联合创始人Radoje Drmanac登上演讲台，介绍了准确的全基因组测序在罕见病诊断和预防上的重要意义…… 罕见病系列报道：单基因遗传病基因检测 罕见病系列报道：肌萎缩基因治疗新进展 Nature自闭症专题三：罕见病or流行病？
◆ 罕见病有哪些？ ：
有哪些“常见”的罕见病？ 近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”…… 因爱之名：新一代基因组测序的罕见病意义 罕见病诊断：有泪水，更有希望 英国欲成为DNA检测行业全球领先者，计划革命性改变癌症和罕见病的防治
◆罕见病热议：
80%罕见病源自遗传缺陷 专家强调三级预防措施 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境…… 中国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境 德国肠病感染病例剧增 很多患者呈现罕见病状 医生用胶水粘补婴儿脑血管漏洞 治愈罕见病症
