◆ SNP和Indel变异验证、广义单倍体型分析
PacBio单分子测序技术能对基因组中的低频变异进行高效解读,且能够有效弥补Sequenom和Sanger方法的缺陷,可以寻找除已知位点以外的其他漏检稀有突变。
——Matthew Meyerson(美国Broad研究院高级成员)
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◆ 串联重复突变和低频突变检测
我们一开始也不敢确定PacBio是否能应付,但实际使用下来,我们低估了PacBio,在单分子检测条件下,我们竟然能检测到最低至2.7%的突变。
——Neil Shah(美国加州大学旧金山分校医学院血液科副教授)
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◆ 三联核苷酸异常扩增分析
我们证实了PacBio可以测超过750个CGG重复片段,并能够精确定位AGG突变。这种方法保障了单碱基分辨率,今后也能完整鉴定所有与疾病相关的等位基因,从而有利于准确及时的临床诊断。
——Paul Hagerman(美国加州大学戴维斯分校医学院生物化学和分子医学教授)
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◆ mRNA可变剪切和病毒变异分型
而单分子测序则不同,其生成的长片段能一次性完成通读,有助于在大范围内对可变剪切位点进行直接分析。此外PacBio的CCS测序模式能够提供准确度非常高的序列数据,使得转录组可变剪切位点分析更加准确。
——Frederic Bushman(美国宾夕法尼亚大学微生物系教授)
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◆ 临床快速诊断实施和无需建库方案
由于周转时间的限制,PacBio RS系统快速测序能力也是我们选择它的一个主要原因。我们拥有PacBio快一年了,它确实用起来又快又方便。同时,PacBio的序列无偏好性测序的特点也是一个重要考虑因素。
——John McPherson(加拿大安大略癌症研究所基因组技术总监)
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