“遗传病我们不可防,但是我们可以提前知道,甚至阻止该类疾病的发生。”
专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
◆ 遗传疾病诊断分析的方法和效果
“相应的遗传诊断方法很多,比如单基因疾病主要采用Sanger测序的方法,而染色体异常常采用染色体核型分析,FISH或者现在的全基因组芯片检测;Sanger测序主要是针对基因的点突变检测,其缺点是不能检测大片段的缺失和重复;而染色体核型分析分辨率低,只能检测大于5-10Mb以上的大缺失和重复,FISH只能检测已知位点,且通量较小;全基因组芯片缺点是不能检测点突变和平衡易位。”
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◆全基因组细胞遗传学芯片技术标准
“全基因芯片相对染色体核型分析和FISH有高通量,分辨率高等优势,确实可以真正的为临床解决问题。”
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◆ 主流基因芯片产品技术特点和差异
“Affymetrix Cytoscan HD可以检测低于10%的嵌合体,对肿瘤样本的检测也有一定的效能,而Agilent芯片只能检测大于20-30%的嵌合体,对肿瘤的诊断效能不如Affymetrix Cytoscan HD芯片……”
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◆ 遗传检测未来发展趋势
“……就诊,确诊和继后的遗传咨询规范还需要逐渐完善,遗传检测将是未来10年发展非常好的专业,但是相比国外我们还有很多很多差距……”
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余永国
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